El proyecto VαMPiRE

El desafío

Isoformas de α-sinucleína.
El potencial para la detección de la enfermedad de Parkinson

La enfermedad de Parkinson (EP) representa un desafío complejo debido a su naturaleza neurodegenerativa progresiva, que afecta a varios sistemas del cuerpo. A pesar de décadas de investigación, la comprensión de su inicio y progresión sigue siendo incierta, lo que complica el diagnóstico y tratamiento temprano. Los avances recientes en la fisiopatología de la EP sugieren tratamientos prometedores para frenar la progresión de la enfermedad, pero revertir la degeneración celular sigue siendo inalcanzable. Con la aparición de nuevas terapias, la necesidad de herramientas de detección temprana es urgente. Sin embargo, faltan biomarcadores validados para el diagnóstico de la EP, que actualmente depende de escalas subjetivas como Hoehn y Yahr o de técnicas de imagen médica costosas. La acumulación de proteínas α-sinucleína (α-Syn) mal plegadas en la patología del Parkinson ha despertado interés, pero su papel diagnóstico aún requiere más investigación. Hallazgos recientes de α-Syn en vesículas extracelulares derivadas de neuronas (NDEV) de pacientes con EP sugieren un potencial para nuevos métodos de diagnóstico. Nuestro proyecto propuesto, VαMPiRE, tiene como objetivo llevar a cabo un estudio longitudinal con 600 participantes con EP y 600 sin EP, utilizando una metodología de casos y controles ajustada por clústeres, para explorar las isoformas de α-Syn y biomarcadores relacionados en NDEV para la detección temprana de la EP.

Planeamos desarrollar y validar una innovadora prueba de diagnóstico in vitro (IVD) capaz de detectar las etapas más tempranas del Parkinson y estimar el pronóstico y la progresión de la enfermedad. Utilizando modelos de IA para generar algoritmos de análisis de datos y en colaboración con laboratorios analíticos líderes y fabricantes de IVD, nuestro objetivo es garantizar la fiabilidad y viabilidad del prototipo desarrollado. A través del trabajo del consorcio, prevemos licenciar la propiedad intelectual generada para impulsar la comercialización de nuestros resultados. 
Se realizarán dos extracciones de muestras de sangre con un intervalo de 24 meses a los participantes con Parkinson, y una única extracción basal a los controles sin Parkinson. Todos los participantes serán seguidos de forma regular durante este período de 24 meses para monitorizar la evolución de la enfermedad y el tratamiento. Aquellos controles sin Parkinson que desarrollen la enfermedad formarán parte de una tercera cohorte (se esperan unos 24 sujetos, según una incidencia del 4%) que servirá para confirmar la sensibilidad del test en sujetos asintomáticos. El aspecto único del proyecto es que anticipamos poder detectar ese 4% de participantes sin Parkinson que desarrollarán la enfermedad, demostrando así el valor de estos biomarcadores para identificar el Parkinson en etapas tempranas.

El plan

Desarrollo de una Prueba IVD de Vanguardia para la Detección Temprana y el Pronóstico del Parkinson

El resultado

Validando una prueba IVD revolucionaria para transformar la detección y el manejo del Parkinson


El prototipo será validado por su capacidad discriminativa, utilizando el primer conjunto basal de muestras de pacientes con Parkinson y controles sin Parkinson, así como por su habilidad para detectar la progresión del Parkinson comparando los datos basales con los de los 24 meses y las muestras de sangre.
Una mejora en la detección temprana podría permitir diagnosticar antes 270,000 nuevos casos de Parkinson, mejorar el manejo de la enfermedad de 9.4 millones de personas actualmente diagnosticadas y evitar la pérdida de un total de 5.8 millones de años de vida ajustados por discapacidad (AVAD) para 2028, lo que también impulsaría el desarrollo de mejores tratamientos.

Una iniciativa innovadora para el diagnóstico temprano y la mejora del manejo de la enfermedad de Parkinson

La enfermedad de Parkinson (EP) representa un desafío importante debido a su naturaleza neurodegenerativa progresiva, que afecta a múltiples sistemas del cuerpo y a más de 1,2 millones de europeos. A pesar de décadas de investigación, nuestra comprensión sobre el inicio y la progresión de la enfermedad sigue siendo limitada, dificultando el diagnóstico temprano y el tratamiento eficaz.
Los avances recientes en la fisiopatología del Parkinson ofrecen esperanza para ralentizar la progresión de la enfermedad; sin embargo, revertir la degeneración celular sigue siendo inalcanzable. Esto subraya la urgente necesidad de herramientas diagnósticas innovadoras que detecten el Parkinson en sus etapas más tempranas. Actualmente, el diagnóstico se basa en escalas subjetivas, como Hoehn y Yahr, o en costosas tecnologías de imagen, sin biomarcadores validados disponibles para uso clínico generalizado.
VαMPiRE busca revolucionar el diagnóstico del Parkinson mediante un estudio longitudinal de casos y controles emparejados que involucra a 600 pacientes con Parkinson y 600 participantes sin Parkinson. Investigando isoformas de α-Sinucleína y biomarcadores relacionados en vesículas extracelulares derivadas de neuronas (NDEVs), nuestro proyecto tiene como objetivo desarrollar y validar una prueba diagnóstica in vitro (IVD) capaz de:

  • Detectar el Parkinson en sus etapas más tempranas, cuando las intervenciones pueden tener el mayor impacto.
  • Estimar el pronóstico de la enfermedad y monitorizar su progresión.
  • Guiar las estrategias de tratamiento basadas en perfiles de enfermedad individualizados.

Explorando el potencial de la α-Sinucleína y las NDEVs

La acumulación de proteínas α-sinucleína (α-Syn) mal plegadas es una característica distintiva de la patología del Parkinson y una vía prometedora para la innovación diagnóstica. Hallazgos recientes han identificado α-Syn en vesículas extracelulares derivadas de neuronas (NDEVs) de pacientes con Parkinson, destacando su potencial para nuevos métodos diagnósticos.

Enfoque innovador

Para asegurar la fiabilidad y viabilidad del prototipo IVD:

  • Los algoritmos impulsados por AI analizarán los datos de biomarcadores, asegurando precisión y escalabilidad.
  • Las colaboraciones con laboratorios analíticos líderes y fabricantes de IVD apoyarán el desarrollo sólido del test.
  • El consorcio buscará licenciar la propiedad intelectual para impulsar la comercialización y accesibilidad.

Diseño del estudio y validación

  • Se recogerán dos muestras de sangre de los participantes con Parkinson durante 24 meses, junto con muestras iniciales de los controles sin Parkinson.
  • Los seguimientos mensuales rastrearán la progresión de la enfermedad, y cualquier control no-PD que desarrolle Parkinson (aproximadamente el 4%, o 24 participantes) se unirá a una tercera cohorte para validar la sensibilidad del test en individuos asintomáticos.
  • El prototipo será sometido a una rigurosa validación, comparando las capacidades de detección en la línea base y después de 24 meses para predecir la evolución de la enfermedad y la respuesta al tratamiento.

Impacto transformador

Para 2028, VαMPiRE tiene el potencial de:

  • Permitir la detección temprana de 270,000 nuevos casos de Parkinson cada año.
  • Mejorar la gestión de la enfermedad para los 9,4 millones de personas que actualmente viven con Parkinson en todo el mundo.
  • Evitar la pérdida de 5,8 millones de años de vida ajustados por discapacidad (AVAD).
  • Sentar las bases para desarrollar e implementar mejores tratamientos.

Este proyecto ha recibido financiación del programa HORIZON-HLTH-2024-DISEASE-03-two-stage de la Unión Europea. grant agreement No 101156370.
Las opiniones y puntos de vista expresados son únicamente los de los autores y no reflejan necesariamente los de la Unión Europea ni los del programa HORIZON-RIA. Ni la Unión Europea ni la autoridad otorgante pueden ser considerados responsables de los mismos.

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